Причины, симптомы и лечение галактоземии у новорожденных

Краткое содержание статьи:

Галактоземия. Сигналы болезни и лечение у маленьких деток

Одним из нечасто встречающихся недугов, которые появляются в наше время у новорожденных, является галактоземия. Это врожденное заболевание, которое характеризуется неспособностью организма человека усваивать сахар галактозы, так как мутирует структурный ген, который отвечает за данный процесс.

Как часто возникает галактоземия?

Если в цифрах представить насколько часто возникает данная болезнь у новорожденных, то соотношение приблизительно будет составлять от 1 к 60000. Поэтому частота возникновения галактоземии говорит о довольно редких случаях развития данного заболевания у новорожденных. Этот вид генетической болезни случается более часто среди ирландских кочевников, и это можно объяснить достаточно. У них наиболее часто встречаются связи с близкими родственниками в пределах одного генофонда. Гораздо реже это заболевание проявляется среди жителей Японии.

Основные причины развития галактоземии у новорожденных

При нормальном функционировании организма лактолин, который является одним из составляющих продуктов, которые мы едим, расщепляется до декстрозы и галактозы. У людей, у которых развита эта болезнь данный фермент лактолина, или называемой в народе лактозы, вырабатывается в минимальном количестве, что недостаточно для проведения организмом обычного процесса обмена веществ, а также он может абсолютно отсутствовать. По причине дефицита этого фермента происходит накапливание токсического галактоза-фосфата в тканях органов человека, и следствием этого может наблюдаться увеличение печени в размерах или появление её цирроза, недостаточности почек, развитие катаракты, повреждение мозговых клеток и у женщин яичников. Если лечение назначено неправильно, или же вообще не была оказана помощь специалиста, у детей грудного возраста смерть наблюдается в семидесяти пяти процентах случаев. У детей выделяют три типа болезни: классический, негритянский и вариант Дюарте.

Источники появления и развитие галактоземии у новорожденных

Болезнь галактоземия появляется только в том случае, если ребенок получает по наследству две копии гена с дефектом, по одному от каждого из родителей. Также, многие врачи считают, что переносчиками данного заболевания могут быть и те, у кого в организме присутствует один нормальный и один дефектный ген. Но несмотря на это, у носителей дефектного гена могут наблюдаться не сильно выраженные симптомы болезни.

Галактоземия – диагностика заболевания. Как диагностировать заболевание

Признаки галактоземии у новорожденных не многочисленны.

В основном, практически во всех случаях, болезнь проявляется уже на первой неделе жизни младенца. И первый признак – это нарушение нормальной работы печени. При галактоземии у недавно родившихся пациентов может появляться желтуха, а если сдать нужные анализы, можно выявить по результатам обследования низкий уровень содержания сахара в крови. Далее развиваются признаки разрушения центральной нервной системы, и основными проявлениями являются судорожные схватки, рвота, жидкий стул и прочие подобные признаки, а также эмоциональное перевозбуждение на психологическом уровне. Частенько может наблюдаться катаракта, то есть поражение глаз, развивается цирроз печенки и может быть даже умственная отсталость.

Сигналы появления галактоземии

Признаки развития, симптомы галактоземии

Как уже говорилось выше, основные признаки появления заболевания галактоземии уже возникают после нескольких первых дней жизни, после употребления молочной пищи, и могут появляться в виде рвоты, желтухи или же вздутия желудка. В первую неделю происходит формирование проявлений болезни. При дальнейшем развитии ребенка, у него наблюдается ослабление развития психомоторной системы, почечная недостаточность, появляется внутричерепная гипертензия и гипотрофия. Основным симптомом появления болезни является развитие катаракты у малышей в первые месяцы жизни. Если своевременно не обратиться к специалисту за помощью и не начать правильно лечить заболевание, то ребенок может погибнуть по причине почечной или церебральной недостаточности.

Проведение обследования – Диагностика галактоземии

Проведение диагностики базируется изначально на изучении семейного генофонда, развития признаков галактоземии у недавно рожденных малышей, а также выявляют при обследовании недостаточность фермента. Иногда, при проведении этого процесса, выявляется аналогичное заболевание у кого-то из родных, с быстрым летальным исходом по непонятным причинам.

Несмотря на всё это, могут отмечаться галактозурии, особенно тогда, когда наблюдается сочетание с катарактой. Задержки психомоторного развития и заболевания печенки – все это свидетельствует о появлении галактоземии.

Однако, если выявить сразу появление данной болезни и начать своевременное лечение у опытного специалиста, можно избежать многих клинических проявлений в тяжелой форме.

Лечение заболевания галактоземии

Существует лишь один-единственный метод лечения заболевания галактоземии. Это строгое воздержание от приема галактозы и лактолина в любом их виде. Но к сожалению, могут развиваться осложнения, даже если болезнь была выявлена на ранних стадиях, и соблюдалась строгая диета. Обострения могут проявляться через нарушение речи, больной сложно поддается обучению, а также через другие неврологические нарушения. Одним из признаков галактоземии у новорожденных является то, что они не могут питаться грудным молоком. Это связано с тем, что в этом молоке есть наличие молочного сахара, и по этому кормить их можно смесями на основе соевого молока.

Но к сожалению, эта болезнь очень коварна, и часто её могут принимать за непереносимость лактолина, но при галактоземии вероятность патологических нарушений гораздо выше, чем при непереносимости лактозы. В первую очередь, это напрямую связано с тем, что возникающие проблемы связаны с наследственностью, то есть с полным отсутствием или дефицитом в организме больного компонента лактозы. В результате этой болезни употребление лактозы может нести за собой развитие необратимых повреждений важных человеческих органов новорожденного, которые просто необходимы для нормальной жизни в здоровой форме.